Đang tải...
A mutation in a rare type of intron in a sodium-channel gene results in aberrant splicing and causes myotonia
Many mutations in the skeletal-muscle sodium-channel gene SCN4A have been associated with myotonia and/or periodic paralysis, but so far all of these mutations are located in exons. We found a patient with myotonia caused by a deletion/insertion located in intron 21 of SCN4A, which is an AT-AC type...
Đã lưu trong:
| Những tác giả chính: | , , , , , , , |
|---|---|
| Định dạng: | Artigo |
| Ngôn ngữ: | Inglês |
| Được phát hành: |
2011
|
| Những chủ đề: | |
| Truy cập trực tuyến: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4109284/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21412952 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/humu.21501 |
| Các nhãn: |
Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!
|