Heterozygous mutations in SIX3 and SHH are associated with schizencephaly and further expand the clinical spectrum of holoprosencephaly

Schizencephaly (SCH) is a clinically and etiologically heterogeneous cerebral malformation presenting as unilateral or bilateral hemispheric cleft with direct connection between the inner and outer liquor spaces. The SCH cleft is usually lined by gray matter, which appears polymicrogyric implying an...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Hehr, Ute, Pineda-Alvarez, Daniel E., Uyanik, Goekhan, Hu, Ping, Zhou, Nan, Hehr, Andreas, Schell-Apacik, Chayim, Altus, Carola, Daumer-Haas, Cornelia, Meiner, Annechristin, Steuernagel, Peter, Roessler, Erich, Winkler, Juergen, Muenke, Maximilian
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2010
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4101187/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20157829
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00439-010-0797-4
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự