Functional Characterization of NIPBL Physiological Splice Variants and Eight Splicing Mutations in Patients with Cornelia de Lange Syndrome

অনুরূপ উপাদানগুলি

• Identification and Functional Characterization of Two Intronic NIPBL Mutations in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome
  অনুযায়ী: María E. Teresa-Rodrigo, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2016-01-01)
• Identification and Functional Characterization of Two Intronic NIPBL Mutations in Two Patients with Cornelia de Lange Syndrome
  অনুযায়ী: Teresa-Rodrigo, María E., অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2016)
• Cornelia de Lange syndrome with NIPBL mutation and mosaic Turner syndrome in the same individual
  অনুযায়ী: Wierzba, Jolanta, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2012)
• Isolated NIPBL missense mutations that cause Cornelia de Lange syndrome alter MAU2 interaction
  অনুযায়ী: Braunholz, Diana, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2012)
• MAU2 and NIPBL Variants Impair the Heterodimerization of the Cohesin Loader Subunits and Cause Cornelia de Lange Syndrome
  অনুযায়ী: Ilaria Parenti, অন্যান্য
  প্রকাশিত: (2020-05-01)