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Quantitative Neuroimaging in Mucolipidosis Type IV

Mucolipidosis type IV (MLIV) is an autosomal recessive disorder resulting from mutations in the MCOLN1 gene. This gene encodes the endosomal/lysosomal transient receptor potential channel protein mucolipin-1 (TRPML1). Affected patients suffer from neurodevelopmental abnormalities and progressive ret...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Schiffmann, Raphael, Mayfield, Joan, Swift, Caren, Nestrasil, Igor
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2013
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4097300/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24332805
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2013.11.007
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