Spontaneous pneumothorax as indicator for Birt-Hogg-Dubé syndrome in paediatric patients

BACKGROUND: Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD) is a rare autosomal dominantly inherited disorder caused by germline mutations in the folliculin (FLCN) gene. Clinical manifestations of BHD include skin fibrofolliculomas, renal cell cancer, lung cysts and (recurrent) spontaneous pneumothorax (SP). All clin...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Johannesma, Paul C, van den Borne, Ben EEM, Gille, Johannes JP, Nagelkerke, Ad F, van Waesberghe, JanHein TM, Paul, Marinus A, van Moorselaar, R Jeroen A, Menko, Fred H, Postmus, Pieter E
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2014
נושאים:
Case Report
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4088368/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24994497
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2431-14-171
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים