Spontaneous pneumothorax as indicator for Birt-Hogg-Dubé syndrome in paediatric patients

BACKGROUND: Birt-Hogg-Dubé syndrome (BHD) is a rare autosomal dominantly inherited disorder caused by germline mutations in the folliculin (FLCN) gene. Clinical manifestations of BHD include skin fibrofolliculomas, renal cell cancer, lung cysts and (recurrent) spontaneous pneumothorax (SP). All clin...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Johannesma, Paul C, van den Borne, Ben EEM, Gille, Johannes JP, Nagelkerke, Ad F, van Waesberghe, JanHein TM, Paul, Marinus A, van Moorselaar, R Jeroen A, Menko, Fred H, Postmus, Pieter E
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2014
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4088368/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24994497
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2431-14-171
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة