New population-based exome data question the pathogenicity of some genetic variants previously associated with Marfan syndrome

BACKGROUND: Marfan syndrome (MFS) is a rare autosomal dominantly inherited connective tissue disorder with an estimated prevalence of 1:5,000. More than 1000 variants have been previously reported to be associated with MFS. However, the disease-causing effect of these variants may be questionable as...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Yang, Ren-Qiang, Jabbari, Javad, Cheng, Xiao-Shu, Jabbari, Reza, Nielsen, Jonas B, Risgaard, Bjarke, Chen, Xu, Sajadieh, Ahmad, Haunsø, Stig, Svendsen, Jesper Hastrup, Olesen, Morten S, Tfelt-Hansen, Jacob
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2014
বিষয়গুলি:
Research Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4070351/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24941995
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2156-15-74
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি