লোডিং...

A de novo atypical ring sSMC(22) characterized by array CGH in a boy with cat-eye syndrome

BACKGROUND: Microduplications 22q11 have been characterized as a genomic duplication syndrome mediated by nonallelic homologous recombination between region-specific low-copy repeats. Here we report on a 19 years old boy with intellectual disability having an unexpected structurally complex ring sma...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Haltrich, Irén, Pikó, Henriett, Kiss, Eszter, Tóth, Zsuzsa, Karcagi, Veronika, Fekete, György
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: BioMed Central 2014
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4067088/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24959203
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1755-8166-7-37
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!