Загрузка...

Deletion of 4q28.3-31.23 in the background of multiple malformations with pulmonary hypertension

The 4q deletion syndrome shows a broad spectrum of clinical manifestations consisting of key features comprising growth failure, developmental delay, craniofacial dysmorphism, digital anomalies, and cardiac and skeletal defects. We have identified a de novo interstitial distal deletion in a 9 month-...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Duga, Balazs, Czako, Marta, Komlosi, Katalin, Hadzsiev, Kinga, Torok, Katalin, Sumegi, Katalin, Kisfali, Peter, Kosztolanyi, Gyorgy, Melegh, Bela
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: BioMed Central 2014
Предметы:
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4066825/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24959202
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1755-8166-7-36
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!