טוען...

Novel gelsolin variant as the cause of nephrotic syndrome and renal amyloidosis in a large kindred

Familial Amyloidosis of Finnish type (FAF) is a rare type of autosomal dominant hereditary amyloidosis associated with genetic variants of gelsolin. Three amyloidogenic mutations have previously been reported characteristically presenting with ophthalmologic abnormalities, progressive cranial neurop...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Efebera, Yvonne A., Sturm, Amy, Baack, Elizabeth C., Hofmeister, Craig C., Satoskar, Anjali, Nadasdy, Tibor, Nadasdy, Gyongyi, Benson, Don M., Gillmore, Julian D, Hawkins, Philip N, Rowczenio, Dorota
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2014
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4061150/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24601799
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3109/13506129.2014.891502
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!