Clinical and biochemical features guiding the diagnostics in neurometabolic cutis laxa

Patients with cutis laxa (CL) have wrinkled, sagging skin with decreased elasticity. Skin symptoms are associated with variable systemic involvement. The most common, genetically highly heterogeneous form of autosomal recessive CL, ARCL2, is frequently associated with variable metabolic and neurolog...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Gardeitchik, Thatjana, Mohamed, Miski, Fischer, Björn, Lammens, Martin, Lefeber, Dirk, Lace, Baiba, Parker, Michael, Kim, Ki-Joong, Lim, Bing C, Häberle, Johannes, Garavelli, Livia, Jagadeesh, Sujatha, Kariminejad, Ariana, Guerra, Deanna, Leão, Michel, Keski-Filppula, Riikka, Brunner, Han, Nijtmans, Leo, van den Heuvel, Bert, Wevers, Ron, Kornak, Uwe, Morava, Eva
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2014
Những chủ đề:
Article
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4060105/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23963297
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.154
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự