Structural variation and missense mutation in SBDS associated with Shwachman-Diamond syndrome

BACKGROUND: Shwachman–Diamond syndrome (SDS) is an autosomal recessive ribosomopathy caused mainly by compound heterozygous mutations in SBDS. Structural variation (SV) involving the SBDS locus has been rarely reported in association with the disease. We aimed to determine whether an SV contributed...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Carvalho, Claudia M B, Zuccherato, Luciana W, Williams, Christopher L, Neill, Nicholas J, Murdock, David R, Bainbridge, Matthew, Jhangiani, Shalini N, Muzny, Donna M, Gibbs, Richard A, Ip, Wan, Guillerman, Robert Paul, Lupski, James R, Bertuch, Alison A
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2014
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4057820/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24898207
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-15-64
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة