تحميل...
Structural variation and missense mutation in SBDS associated with Shwachman-Diamond syndrome
BACKGROUND: Shwachman–Diamond syndrome (SDS) is an autosomal recessive ribosomopathy caused mainly by compound heterozygous mutations in SBDS. Structural variation (SV) involving the SBDS locus has been rarely reported in association with the disease. We aimed to determine whether an SV contributed...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
BioMed Central
2014
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4057820/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24898207 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-15-64 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|