Inherited biallelic CSF3R mutations in severe congenital neutropenia

Severe congenital neutropenia (SCN) is characterized by low numbers of peripheral neutrophil granulocytes and a predisposition to life-threatening bacterial infections. We describe a novel genetic SCN type in 2 unrelated families associated with recessively inherited loss-of-function mutations in CS...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Triot, Alexa, Järvinen, Päivi M., Arostegui, Juan I., Murugan, Dhaarini, Kohistani, Naschla, Dapena Díaz, José Luis, Racek, Tomas, Puchałka, Jacek, Gertz, E. Michael, Schäffer, Alejandro A., Kotlarz, Daniel, Pfeifer, Dietmar, Díaz de Heredia Rubio, Cristina, Ozdemir, Mehmet Akif, Patiroglu, Turkan, Karakukcu, Musa, Sánchez de Toledo Codina, José, Yagüe, Jordi, Touw, Ivo P., Unal, Ekrem, Klein, Christoph
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: American Society of Hematology 2014
الموضوعات:
Phagocytes, Granulocytes, and Myelopoiesis
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4055927/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24753537
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1182/blood-2013-11-535419
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة