A rare sequence variant in intron 1 of THAP1 is associated with primary dystonia

Although coding variants in THAP1 have been causally associated with primary dystonia, the contribution of noncoding variants remains uncertain. Herein, we examine a previously identified Intron 1 variant (c.71+9C>A, rs200209986). Among 1672 subjects with mainly adult-onset primary dystonia, 12 h...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Vemula, Satya R, Xiao, Jianfeng, Zhao, Yu, Bastian, Robert W, Perlmutter, Joel S, Racette, Brad A, Paniello, Randal C, Wszolek, Zbigniew K, Uitti, Ryan J, Van Gerpen, Jay A, Hedera, Peter, Truong, Daniel D, Blitzer, Andrew, Rudzińska, Monika, Momčilović, Dragana, Jinnah, Hyder A, Frei, Karen, Pfeiffer, Ronald F, LeDoux, Mark S
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BlackWell Publishing Ltd 2014
الموضوعات:
Original Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4049367/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24936516
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/mgg3.67
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة