Macronodular Adrenal Hyperplasia due to Mutations in an Armadillo Repeat Containing 5 (ARMC5) Gene: A Clinical and Genetic Investigation

CONTEXT: Inactivating germline mutations of the probable tumor suppressor gene, armadillo repeat containing 5 (ARMC5), have recently been identified as a genetic cause of macronodular adrenal hyperplasia (MAH). OBJECTIVE: We searched for ARMC5 mutations in a large cohort of patients with MAH. The cl...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Faucz, Fabio R., Zilbermint, Mihail, Lodish, Maya B., Szarek, Eva, Trivellin, Giampaolo, Sinaii, Ninet, Berthon, Annabel, Libé, Rossella, Assié, Guillaume, Espiard, Stéphanie, Drougat, Ludivine, Ragazzon, Bruno, Bertherat, Jerome, Stratakis, Constantine A.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: Endocrine Society 2014
נושאים:
JCEM Online: Advances in Genetics
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4037724/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24601692
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2013-4280
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!

פריטים דומים