Macronodular Adrenal Hyperplasia due to Mutations in an Armadillo Repeat Containing 5 (ARMC5) Gene: A Clinical and Genetic Investigation

CONTEXT: Inactivating germline mutations of the probable tumor suppressor gene, armadillo repeat containing 5 (ARMC5), have recently been identified as a genetic cause of macronodular adrenal hyperplasia (MAH). OBJECTIVE: We searched for ARMC5 mutations in a large cohort of patients with MAH. The cl...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Faucz, Fabio R., Zilbermint, Mihail, Lodish, Maya B., Szarek, Eva, Trivellin, Giampaolo, Sinaii, Ninet, Berthon, Annabel, Libé, Rossella, Assié, Guillaume, Espiard, Stéphanie, Drougat, Ludivine, Ragazzon, Bruno, Bertherat, Jerome, Stratakis, Constantine A.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Endocrine Society 2014
الموضوعات:
JCEM Online: Advances in Genetics
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4037724/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24601692
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1210/jc.2013-4280
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة