Unilateral hypoplastic kidney - a novel highly penetrant feature of familial juvenile hyperuricaemic nephropathy

BACKGROUND: Familial juvenile hyperuricaemic nephropathy is a rare inherited nephropathy with genetic heterogeneity. Categorised by genetic defect, mutations in uromodulin (UMOD), renin (REN) and hepatocyte nuclear factor-1β (HNF-1β) genes as well as linkage to chromosome 2p22.1-21 have previously b...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Plumb, Lucy A, Marlais, Matko, Bierzynska, Agnieszka, Martin, Howard, Brugger, Kim, Abbs, Stephen, Saleem, Moin A
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2014
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4036736/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24886545
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2369-15-76
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة