Ładuje się......

Adult-onset spinocerebellar ataxia syndromes due to MTATP6 mutations

BACKGROUND: Spinocerebellar ataxia syndromes presenting in adulthood have a broad range of causes, and despite extensive investigation remain undiagnosed in up to ~50% cases. Mutations in the mitochondrially-encoded MTATP6 gene typically cause infantile-onset Leigh syndrome and occasionally have ons...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Pfeffer, Gerald, Blakely, Emma L, Alston, Charlotte L, Hassani, Adam, Boggild, Mike, Horvath, Rita, Samuels, David C, Taylor, Robert W, Chinnery, Patrick F
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2012
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4034166/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22577227
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/jnnp-2012-302568
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!