تحميل...

Exome sequencing improves genetic diagnosis of structural fetal abnormalities revealed by ultrasound

The genetic etiology of non-aneuploid fetal structural abnormalities is typically investigated by karyotyping and array-based detection of microscopically detectable rearrangements, and submicroscopic copy-number variants (CNVs), which collectively yield a pathogenic finding in up to 10% of cases. W...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Carss, Keren J., Hillman, Sarah C., Parthiban, Vijaya, McMullan, Dominic J., Maher, Eamonn R., Kilby, Mark D., Hurles, Matthew E.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Oxford University Press 2014
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4030780/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24476948
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddu038
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!