טוען...

Utility of phenylalanine hydroxylase genotype for tetrahydrobiopterin responsiveness classification in patients with phenylketonuria

BACKGROUND: A need exists to expand the characterization of tetrahydrobiopterin (BH(4)) responsiveness in patients with phenylketonuria (PKU), beyond simply evaluating change in blood phenylalanine concentrations. The clinical interpretation of BH(4) responsiveness should be evaluated within the con...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Quirk, Meghan E., Dobrowolski, Steven F., Nelson, Benjamin E., Coffee, Bradford, Singh, Rani H.
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: 2012
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4029439/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22841515
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ymgme.2012.07.008
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!