تحميل...

Infant case of lysosomal acid lipase deficiency: Wolman's disease

Lysosomal acid lipase (LAL) deficiency is a rare autosomal recessive disorder which causes two distinct clinical phenotypes: Wolman's disease and cholesterol ester storage disease. LAL hydrolyses LDL-derived triglycerides and cholesterol esters to glycerol or cholesterol and free fatty acids. I...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Sadhukhan, Meghmala, Saha, Amit, Vara, Roshni, Bhaduri, Bim
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BMJ Publishing Group 2014
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4024536/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24832708
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1136/bcr-2013-202652
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!