Ładuje się......

An Unusual Class of PITX2 Mutations in Axenfeld-Rieger Syndrome

BACKGROUND: Mutations in the PITX2 homeobox gene are known to contribute to Axenfeld-Rieger syndrome (ARS), an autosomal-dominant developmental disorder. Although most mutations are in the homeodomain and result in a loss of function, there is a growing subset in the C-terminal domain that has not y...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Saadi, Irfan, Toro, Rafael, Kuburas, Adisa, Semina, Elena, Murray, Jeffrey C., Russo, Andrew F.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: 2006
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4023635/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16498627
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/bdra.20226
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!