تحميل...

Limb girdle muscular dystrophy type 2L presenting as necrotizing myopathy

Recessive mutations in the ANO5 gene, encoding anoctamin 5, cause proximal limb girdle muscular dystrophy (LGMD2L), Miyoshi-type distal myopathy (MM3) and asymptomatic hyper- CKemia. We report a woman with exertion-induced myalgia and weakness in the hip girdle manifesting at the age of 40. Creatine...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: SCHNEIDER, ILKA, STOLTENBURG, GISELA, DESCHAUER, MARCUS, WINTERHOLLER, MARTIN, HANISCH, FRANK
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Pacini Editore SpA 2014
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4021630/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24843231
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!