GRIN2A mutation and early-onset epileptic encephalopathy: personalized therapy with memantine

OBJECTIVE: Early-onset epileptic encephalopathies have been associated with de novo mutations of numerous ion channel genes. We employed techniques of modern translational medicine to identify a disease-causing mutation, analyze its altered behavior, and screen for therapeutic compounds to treat the...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Pierson, Tyler Mark, Yuan, Hongjie, Marsh, Eric D, Fuentes-Fajardo, Karin, Adams, David R, Markello, Thomas, Golas, Gretchen, Simeonov, Dimitre R, Holloman, Conisha, Tankovic, Anel, Karamchandani, Manish M, Schreiber, John M, Mullikin, James C, Tifft, Cynthia J, Toro, Camilo, Boerkoel, Cornelius F, Traynelis, Stephen F, Gahl, William A
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BlackWell Publishing Ltd 2014
Những chủ đề:
Research Papers
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4019449/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24839611
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/acn3.39
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự