Đang tải...

Mutations in the vitamin D receptor and hereditary vitamin D-resistant rickets

Heterogeneous loss of function mutations in the vitamin D receptor (VDR) interfere with vitamin D signaling and cause hereditary vitamin D-resistant rickets (HVDRR). HVDRR is characterized by hypocalcemia, secondary hyperparathyroidism and severe early-onset rickets in infancy and is often associate...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Feldman, David, J Malloy, Peter
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2014
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4015455/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24818002
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/bonekey.2014.5
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!