FXTAS IN AN UNMETHYLATED MOSAIC MALE WITH FRAGILE X SYNDROME FROM CHILE

Fragile X Syndrome is caused by expansion of CGG repeats to >200 in 5′-untranslated region of fragile X mental retardation 1 (FMR1) gene [full mutation (FM)]. Carriers of an FMR1 repeat expansion in premutation range (55–200 CGG repeats) often develop a syndrome similar to parkinsonism, designate...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: María, Lorena Santa, Pugin, Angela, Alliende, M Angélica, Aliaga, Solange, Curotto, Bianca, Aravena, Teresa, Tang, Hiu-tung, Morales, Guadalupe Mendoza, Hagerman, Randi, Tassone, Flora
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2013
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4004716/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24028275
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cge.12278
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি