تحميل...
Dicentric Chromosome 14;18 Plus Two Additional CNVs in a Girl with Microform Holoprosencephaly and Turner Stigmata
We report a 20-year-old female with features evocative of Turner syndrome (short stature, broad trunk, mild webbed neck), dysmorphic face, minor features of holo-prosencephaly (HPE), small hands and feet, excessive hair growth on anterior trunk and intellectual disability. Cytogenetic analysis ident...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Macedonian Science of Sciences and Arts
2013
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4001418/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24778566 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.2478/bjmg-2013-0034 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|