Đang tải...

WDR35 Mutation in Siblings with Sensenbrenner Syndrome: A Ciliopathy With Variable Phenotype

Sensenbrenner syndrome and unclassified short rib-polydactyly conditions are ciliopathies with overlapping phenotypes and genetic heterogeneity. Mutations in WDR35 were identified recently in a sub-group of patients with Sensenbrenner syndrome and in a single family that presented with an unclassifi...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Bacino, Carlos A., Dhar, Shweta U., Brunetti-Pierri, Nicola, Lee, Brendan, Bonnen, Penelope E.
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: 2012
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4000731/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22987818
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.35608
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!