GCH1 heterozygous mutation identified by whole-exome-sequencing as a treatable condition in a patient presenting with progressive spastic paraplegia

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Fan, Zheng, Greenwood, Robert, Felix, Ana C. G., Shiloh-Malawsky, Yael, Tennison, Michael, Roche, Myra, Crooks, Kristy, Weck, Karen, Wilhelmsen, Kirk, Berg, Jonathan, Evans, James
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2014
Assuntos:
Article
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4000021/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24509643
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00415-014-7265-3
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