De novo SCN2A splice site mutation in a boy with Autism spectrum disorder

BACKGROUND: SCN2A is a gene that codes for the alpha subunit of voltage-gated, type II sodium channels, and is highly expressed in the brain. Sodium channel disruptions, such as mutations in SCN2A, may play an important role in psychiatric disorders. Recently, de novo SCN2A mutations in autism spect...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Tavassoli, Teresa, Kolevzon, Alexander, Wang, A Ting, Curchack-Lichtin, Jocelyn, Halpern, Danielle, Schwartz, Lily, Soffes, Sarah, Bush, Lauren, Grodberg, David, Cai, Guiqing, Buxbaum, Joseph D
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: BioMed Central 2014
الموضوعات:
Case Report
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3994485/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24650168
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1471-2350-15-35
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة