تحميل...
An interesting case of metabolic dystonia: L-2 hydroxyglutaric aciduria
L-2-hydroxyglutaric aciduria (L-2-HGA), a neurometabolic disorder caused by mutations in the L-2 hydroxyglutarate dehydrogenase (L-2-HGDH) gene, presents with psychomotor retardation, cerebellar ataxia, extrapyramidal symptoms, macrocephaly and seizures. Characteristic magnetic resonance imaging fin...
محفوظ في:
| المؤلفون الرئيسيون: | , , , |
|---|---|
| التنسيق: | Artigo |
| اللغة: | Inglês |
| منشور في: |
Medknow Publications & Media Pvt Ltd
2014
|
| الموضوعات: | |
| الوصول للمادة أونلاين: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3992782/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24753671 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/0972-2327.128565 |
| الوسوم: |
إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!
|