Загрузка...
An interesting case of metabolic dystonia: L-2 hydroxyglutaric aciduria
L-2-hydroxyglutaric aciduria (L-2-HGA), a neurometabolic disorder caused by mutations in the L-2 hydroxyglutarate dehydrogenase (L-2-HGDH) gene, presents with psychomotor retardation, cerebellar ataxia, extrapyramidal symptoms, macrocephaly and seizures. Characteristic magnetic resonance imaging fin...
Сохранить в:
| Главные авторы: | , , , |
|---|---|
| Формат: | Artigo |
| Язык: | Inglês |
| Опубликовано: |
Medknow Publications & Media Pvt Ltd
2014
|
| Предметы: | |
| Online-ссылка: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3992782/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24753671 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.4103/0972-2327.128565 |
| Метки: |
Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!
|