Transgenic expression of neuronal dystonin isoform 2 partially rescues the disease phenotype of the dystonia musculorum mouse model of hereditary sensory autonomic neuropathy VI

A newly identified lethal form of hereditary sensory and autonomic neuropathy (HSAN), designated HSAN-VI, is caused by a homozygous mutation in the bullous pemphigoid antigen 1 (BPAG1)/dystonin gene (DST). The HSAN-VI mutation impacts all major neuronal BPAG1/dystonin protein isoforms: dystonin-a1,...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Ferrier, Andrew, Sato, Tadasu, De Repentigny, Yves, Gibeault, Sabrina, Bhanot, Kunal, O'Meara, Ryan W., Lynch-Godrei, Anisha, Kornfeld, Samantha F., Young, Kevin G., Kothary, Rashmi
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Oxford University Press 2014
Những chủ đề:
Articles
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3990168/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24381311
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1093/hmg/ddt663
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự