تحميل...

Whole-genome copy number variation analysis in anophthalmia and microphthalmia

Anophthalmia and microphthalmia (A/M) represent severe developmental ocular malformations. Currently, mutations in known genes explain less than 40% of A/M cases. We performed whole genome copy number variation analysis in sixty patients affected with isolated or syndromic A/M. Pathogenic deletions...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Schilter, Kala F., Reis, Linda M., Schneider, Adele, Bardakjian, Tanya M., Abdul-Rahman, Omar, Kozel, Beth A., Zimmerman, Holly H., Broeckel, Ulrich, Semina, Elena V.
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: 2013
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3985344/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23701296
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1111/cge.12202
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!