טוען...

Novel missense mutation in the FH gene in familial renal cell cancer patients lacking cutaneous leiomyomas

BACKGROUND: Hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer (HLRCC) is a rare tumor predisposition syndrome characterized by cutaneous and uterine leiomyomas and papillary type 2 renal cell cancer. Germline mutation of the fumarate hydratase (FH) gene is known to be associated with HLRCC. CASE PRESE...

תיאור מלא

שמור ב:
מידע ביבליוגרפי
Main Authors: Kuwada, Masaomi, Chihara, Yoshitomo, Lou, Yi, Torimoto, Kazumasa, Kagebayashi, Yoriaki, Tamura, Kenji, Shuin, Taro, Fujimoto, Kiyohide, Kuniyasu, Hiroki, Samma, Shoji
פורמט: Artigo
שפה:Inglês
יצא לאור: BioMed Central 2014
נושאים:
גישה מקוונת:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3978052/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24684806
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1756-0500-7-203
תגים: הוספת תג
אין תגיות, היה/י הראשונ/ה לתייג את הרשומה!