Đang tải...

Copy number variation analysis in the context of electronic medical records and large-scale genomics consortium efforts

The goal of this paper is to review recent research on copy number variations (CNVs) and their association with complex and rare diseases. In the latter part of this paper, we focus on how large biorepositories such as the electronic medical record and genomics (eMERGE) consortium may be best levera...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Connolly, John J., Glessner, Joseph T., Almoguera, Berta, Crosslin, David R., Jarvik, Gail P., Sleiman, Patrick M., Hakonarson, Hakon
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Frontiers Media S.A. 2014
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3957100/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24672537
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.3389/fgene.2014.00051
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!