Đang tải...

A novel locus for episodic ataxia:UBR4 the likely candidate

Episodic ataxias (EAs) are rare neurological channelopathies that are characterized by spells of imbalance and a lack of co-ordination. There are seven clinically recognized EAs and multiple isolated cases. Five disease-causing genes have been identified to date. We describe a novel form of autosoma...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Conroy, Judith, McGettigan, Paul, Murphy, Raymond, Webb, David, Murphy, Sinéad M, McCoy, Blathnaid, Albertyn, Christine, McCreary, Dara, McDonagh, Cara, Walsh, Orla, Lynch, SallyAnn, Ennis, Sean
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2014
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3953901/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23982692
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.173
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!