P02-016 - A novel PSMB8 mutation causing candle syndrome

Benzer Materyaller

• PReS-FINAL-2202: A novel PSMB8 mutation associated with CANDLE syndrome
  Yazar:: Insalaco, A, ve diğerleri
  Baskı/Yayın Bilgisi: (2013)
• Involvement of the IFN-gamma pathway in a patient with candle syndrome carrying a novel variant of PSMB8 gene
  Yazar:: Insalaco, Antonella, ve diğerleri
  Baskı/Yayın Bilgisi: (2014)
• P02-031 - Phenotype of V198M and Q703K NLRP3 variants
  Yazar:: Messia, V, ve diğerleri
  Baskı/Yayın Bilgisi: (2013)
• P02-032 - CAPS: a novel mutation and an unusual phenotype
  Yazar:: Insalaco, A, ve diğerleri
  Baskı/Yayın Bilgisi: (2013)
• P03-012 - A P268S NOD2 mutation in one Blau patient
  Yazar:: Pardeo, M, ve diğerleri
  Baskı/Yayın Bilgisi: (2013)