Exome-Based Mapping and Variant Prioritization for Inherited Mendelian Disorders

Exome sequencing in families affected by rare genetic disorders has the potential to rapidly identify new disease genes (genes in which mutations cause disease), but the identification of a single causal mutation among thousands of variants remains a significant challenge. We developed a scoring alg...

Полное описание

Сохранить в:
Библиографические подробности
Главные авторы: Koboldt, Daniel C., Larson, David E., Sullivan, Lori S., Bowne, Sara J., Steinberg, Karyn M., Churchill, Jennifer D., Buhr, Aimee C., Nutter, Nathan, Pierce, Eric A., Blanton, Susan H., Weinstock, George M., Wilson, Richard K., Daiger, Stephen P.
Формат: Artigo
Язык:Inglês
Опубликовано: Elsevier 2014
Предметы:
Article
Online-ссылка:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3951946/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24560519
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.ajhg.2014.01.016
Метки: Добавить метку
Нет меток, Требуется 1-ая метка записи!

Схожие документы