Identification of a New Intronic BMPR2-Mutation and Early Diagnosis of Heritable Pulmonary Arterial Hypertension in a Large Family with Mean Clinical Follow-Up of 12 Years

BACKGROUND: Mutations in the bone morphogenetic protein receptor 2 (BMPR2) gene can lead to hereditary pulmonary arterial hypertension (HPAH) and are detected in more than 80% of cases with familial aggregation of the disease. Factors determining disease penetrance are largely unknown. METHODS: A me...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Hinderhofer, Katrin, Fischer, Christine, Pfarr, Nicole, Szamalek-Hoegel, Justyna, Lichtblau, Mona, Nagel, Christian, Egenlauf, Benjamin, Ehlken, Nicola, Grünig, Ekkehard
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Public Library of Science 2014
الموضوعات:
Research Article
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3951367/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24621962
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0091374
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة