লোডিং...

A Novel Missense Mutation in the Nuclear Factor-κB Essential Modulator (NEMO) Gene Resulting in Impaired Activation of the NF-κB Pathway and a Unique Clinical Phenotype Presenting as MRSA Subdural Empyema

INTRODUCTION: We describe a previously unreported 437 T→G missense mutation producing a V146G substitution in the first coiled-coil (CC1) domain of nuclear factor-κB essential modulator (NEMO) in a 9-month-old boy with ectodermal dysplasia with immunodeficiency who presented with methicillin-resista...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Devora, Gene A., Sun, Lijun, Chen, Zhijian, van Oers, Nicolai S. C., Hanson, Eric P., Orange, Jordan S., de la Morena, M. Teresa
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2010
বিষয়গুলি:
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3951109/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20652730
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10875-010-9445-y
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!