লোডিং...
A Novel Missense Mutation in the Nuclear Factor-κB Essential Modulator (NEMO) Gene Resulting in Impaired Activation of the NF-κB Pathway and a Unique Clinical Phenotype Presenting as MRSA Subdural Empyema
INTRODUCTION: We describe a previously unreported 437 T→G missense mutation producing a V146G substitution in the first coiled-coil (CC1) domain of nuclear factor-κB essential modulator (NEMO) in a 9-month-old boy with ectodermal dysplasia with immunodeficiency who presented with methicillin-resista...
সংরক্ষণ করুন:
প্রধান লেখক: | , , , , , , |
---|---|
বিন্যাস: | Artigo |
ভাষা: | Inglês |
প্রকাশিত: |
2010
|
বিষয়গুলি: | |
অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3951109/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20652730 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s10875-010-9445-y |
ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|