Novel mutation in MAPT exon 13 (p.N410H) causes corticobasal degeneration

In order to determine the frequency of microtubule associated protein tau gene (MAPT) mutations and rare variants in CBD, we performed a systematic sequence analysis of MAPT coding and 3′ untranslated region (3′UTR) in a large cohort of autopsy-confirmed CBD patients (N=109). This identified a novel...

সম্পূর্ণ বিবরণ

সংরক্ষণ করুন:
গ্রন্থ-পঞ্জীর বিবরন
প্রধান লেখক: Kouri, Naomi, Carlomagno, Yari, Baker, Matthew, Liesinger, Amanda M., Caselli, Richard J., Wszolek, Zbigniew K., Petrucelli, Leonard, Boeve, Bradley F., Parisi, Joseph E., Josephs, Keith A., Uitti, Ryan J., Ross, Owen A., Graff-Radford, Neill R., DeTure, Michael A., Dickson, Dennis W., Rademakers, Rosa
বিন্যাস: Artigo
ভাষা:Inglês
প্রকাশিত: 2014
বিষয়গুলি:
Article
অনলাইন ব্যবহার করুন:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3943649/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24121548
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00401-013-1193-7
ট্যাগগুলো: ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!

অনুরূপ উপাদানগুলি