Sanfilippo type A: new clinical manifestations and neuro-imaging findings in patients from the same family in Israel: a case report

INTRODUCTION: Sanfilippo syndrome type A (mucopolysaccharidosis IIIA - MPS IIIA) is an autosomal recessive lysosomal storage disorder caused by a deficiency in sulfamidase. CASE PRESENTATION: Two daughters (13 and 11 years old) of a consanguineous Palestinian family from the Israeli Arab community w...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Sharkia, Rajech, Mahajnah, Muhammad, Zalan, Abdelnaser, Sourlis, Chrysovalantis, Bauer, Peter, Schöls, Ludger
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: BioMed Central 2014
Những chủ đề:
Case Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3943435/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24576347
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1752-1947-8-78
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự