Novel SNP array analysis and exome sequencing detect a homozygous exon 7 deletion of MEGF10 causing early onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD)

Early-onset myopathy, areflexia, respiratory distress and dysphagia (EMARDD) is a myopathic disorder associated with mutations in MEGF10. By novel analysis of SNP array hybridization and exome sequence coverage, we diagnosed a 10-year old girl with EMARDD following identification of a novel homozygo...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Pierson, Tyler Mark, Markello, Thomas, Accardi, John, Wolfe, Lynne, Adams, David, Sincan, Murat, Tarazi, Noor M., Fajardo, Karin Fuentes, Cherukuri, Praveen F., Bajraktari, Ilda, Meilleur, Katy G., Donkervoort, Sandra, Jain, Mina, Hu, Ying, Lehky, Tanya J., Cruz, Pedro, Mullikin, James C., Bonnemann, Carsten, Gahl, William A., Boerkoel, Cornelius F., Tifft, Cynthia J.
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: 2013
Θέματα:
Article
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3940074/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23453856
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1016/j.nmd.2013.01.013
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια