Đang tải...

Joubert syndrome and related disorders, prenatal diagnosis with ultrasound and magnetic resonance imaging

Joubert syndrome (JBTS) is an autosomal recessive disorder characterized by intellectual disability, hypotonia, ataxia, tachypnea/apnea, and abnormal eye movements. A pathognomonic midbrain-hindbrain malformation seen on cranial magnetic resonance imaging (MRI), which consists of hypoplasia of the m...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: İskender, Can Tekin, Tarım, Ebru, Alkan, Özlem
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: AVES 2012
Những chủ đề:
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3939136/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24592023
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.5152/jtgga.2011.75
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!