A novel recurrent mutation in ATP1A3 causes CAPOS syndrome

BACKGROUND: We undertook genetic analysis of three affected families to identify the cause of dominantly-inherited CAPOS (cerebellar ataxia, areflexia, pes cavus, optic atrophy and sensorineural hearing loss) syndrome. METHODS: We used whole-exome sequencing to analyze two families affected with CAP...

Πλήρης περιγραφή

Αποθηκεύτηκε σε:
Λεπτομέρειες βιβλιογραφικής εγγραφής
Κύριοι συγγραφείς: Demos, Michelle K, van Karnebeek, Clara DM, Ross, Colin JD, Adam, Shelin, Shen, Yaoqing, Zhan, Shing Hei, Shyr, Casper, Horvath, Gabriella, Suri, Mohnish, Fryer, Alan, Jones, Steven JM, Friedman, Jan M
Μορφή: Artigo
Γλώσσα:Inglês
Έκδοση: BioMed Central 2014
Θέματα:
Research
Διαθέσιμο Online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3937150/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24468074
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1186/1750-1172-9-15
Ετικέτες: Προσθήκη ετικέτας
Δεν υπάρχουν, Καταχωρήστε ετικέτα πρώτοι!

Παρόμοια τεκμήρια