The widening spectrum of C9ORF72-related disease; genotype/phenotype correlations and potential modifiers of clinical phenotype

The GGGGCC (G(4)C(2)) repeat expansion in C9ORF72 is the most common cause of familial amyotrophic lateral sclerosis (ALS), frontotemporal lobar dementia (FTLD) and ALS–FTLD, as well as contributing to sporadic forms of these diseases. Screening of large cohorts of ALS and FTLD cohorts has identifie...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Cooper-Knock, Johnathan, Shaw, Pamela J., Kirby, Janine
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Springer Berlin Heidelberg 2014
Những chủ đề:
Review
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3925297/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24493408
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1007/s00401-014-1251-9
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự