A missense mutation in ALDH1A3 causes isolated microphthalmia/anophthalmia in nine individuals from an inbred Muslim kindred

Nine affected individuals with isolated anophthalmia/microphthalmia from a large Muslim-inbred kindred were investigated. Assuming autosomal-recessive mode of inheritance, whole-genome linkage analysis, on DNA samples from four affected individuals, was undertaken. Homozygosity mapping techniques we...

Mô tả đầy đủ

Đã lưu trong:
Chi tiết về thư mục
Những tác giả chính: Mory, Adi, Ruiz, Francesc X, Dagan, Efrat, Yakovtseva, Evgenia A, Kurolap, Alina, Parés, Xavier, Farrés, Jaume, Gershoni-Baruch, Ruth
Định dạng: Artigo
Ngôn ngữ:Inglês
Được phát hành: Nature Publishing Group 2014
Những chủ đề:
Short Report
Truy cập trực tuyến:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3925280/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23881059
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.157
Các nhãn: Thêm thẻ
Không có thẻ, Là người đầu tiên thẻ bản ghi này!

Những quyển sách tương tự