تحميل...

A missense mutation in ALDH1A3 causes isolated microphthalmia/anophthalmia in nine individuals from an inbred Muslim kindred

Nine affected individuals with isolated anophthalmia/microphthalmia from a large Muslim-inbred kindred were investigated. Assuming autosomal-recessive mode of inheritance, whole-genome linkage analysis, on DNA samples from four affected individuals, was undertaken. Homozygosity mapping techniques we...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Mory, Adi, Ruiz, Francesc X, Dagan, Efrat, Yakovtseva, Evgenia A, Kurolap, Alina, Parés, Xavier, Farrés, Jaume, Gershoni-Baruch, Ruth
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Nature Publishing Group 2014
الموضوعات:
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3925280/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23881059
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.157
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!