লোডিং...
An unusual clinical severity of 16p11.2 deletion syndrome caused by unmasked recessive mutation of CLN3
With the introduction of array comparative genomic hybridization (aCGH) techniques in the diagnostic setting of patients with developmental delay and congenital malformations, many new microdeletion syndromes have been recognized. One of these recently recognized microdeletion syndromes is the 16p11...
সংরক্ষণ করুন:
| প্রধান লেখক: | , , , , , , , , , , |
|---|---|
| বিন্যাস: | Artigo |
| ভাষা: | Inglês |
| প্রকাশিত: |
Nature Publishing Group
2014
|
| বিষয়গুলি: | |
| অনলাইন ব্যবহার করুন: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3925269/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23860047 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2013.141 |
| ট্যাগগুলো: |
ট্যাগ যুক্ত করুন
কোনো ট্যাগ নেই, প্রথমজন হিসাবে ট্যাগ করুন!
|