Ładuje się......
A de novo POU3F3 Deletion in a Boy with Intellectual Disability and Dysmorphic Features
We describe a boy presenting with intellectual disability and dysmorphic features in whom a cryptic microdeletion in chromosome band 2q12.1 was identified with array CGH. The deletion results in a loss of the POU3F3 and MRPS9 genes. In this paper, we discuss the possible role of POU3F3 haploinsuffic...
Zapisane w:
Główni autorzy: | , , , |
---|---|
Format: | Artigo |
Język: | Inglês |
Wydane: |
S. Karger AG
2014
|
Hasła przedmiotowe: | |
Dostęp online: | https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3919428/ https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24550763 https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000356060 |
Etykiety: |
Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!
|