Ładuje się......

A de novo POU3F3 Deletion in a Boy with Intellectual Disability and Dysmorphic Features

We describe a boy presenting with intellectual disability and dysmorphic features in whom a cryptic microdeletion in chromosome band 2q12.1 was identified with array CGH. The deletion results in a loss of the POU3F3 and MRPS9 genes. In this paper, we discuss the possible role of POU3F3 haploinsuffic...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Dheedene, A., Maes, M., Vergult, S., Menten, B.
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: S. Karger AG 2014
Hasła przedmiotowe:
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3919428/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24550763
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1159/000356060
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!