Megalencephaly Syndromes: Exome Pipeline Strategies for Detecting Low-Level Mosaic Mutations

Two megalencephaly (MEG) syndromes, megalencephaly-capillary malformation (MCAP) and megalencephaly-polymicrogyriapolydactyly-hydrocephalus (MPPH), have recently been defined on the basis of physical and neuroimaging features. Subsequently, exome sequencing of ten MEG cases identified de-novo postzy...

Szczegółowa specyfikacja

Zapisane w:
Opis bibliograficzny
Główni autorzy: Tapper, William J., Foulds, Nicola, Cross, Nicholas C. P., Aranaz, Paula, Score, Joannah, Hidalgo-Curtis, Claire, Robinson, David O., Gibson, Jane, Ennis, Sarah, Temple, I. Karen, Collins, Andrew
Format: Artigo
Język:Inglês
Wydane: Public Library of Science 2014
Hasła przedmiotowe:
Research Article
Dostęp online:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3908952/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24497998
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1371/journal.pone.0086940
Etykiety: Dodaj etykietę
Nie ma etykietki, Dołącz pierwszą etykiete!

Podobne zapisy