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Mitochondrial Encephalomyopathy Due to a Novel Mutation in ACAD9

IMPORTANCE: Mendelian forms of complex I deficiency are usually associated with fatal infantile encephalomyopathy. Application of “MitoExome” sequencing (deep sequencing of the entire mitochondrial genome and the coding exons of >1000 nuclear genes encoding the mitochondrial proteome) allowed us...

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Detalhes bibliográficos
Main Authors: Garone, Caterina, Donati, Maria Alice, Sacchini, Michele, Garcia-Diaz, Beatriz, Bruno, Claudio, Calvo, Sarah, Mootha, Vamsi K., DiMauro, Salvatore
Formato: Artigo
Idioma:Inglês
Publicado em: 2013
Assuntos:
Acesso em linha:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3891824/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23836383
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1001/jamaneurol.2013.3197
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