The Interstitial Duplication 15q11.2-q13 Syndrome Includes Autism, Mild Facial Anomalies and a Characteristic EEG Signature

Chromosomal copy number variants (CNV) are the most common genetic lesion found in autism. Many autism-associated CNVs are duplications of chromosome 15q. Although most cases of interstitial (int) dup(15) that present clinically are de novo and maternally derived or inherited, both pathogenic and un...

وصف كامل

محفوظ في:
التفاصيل البيبلوغرافية
المؤلفون الرئيسيون: Urraca, Nora, Cleary, Julie, Brewer, Victoria, Pivnick, Eniko K, McVicar, Kathryn, Thibert, Ronald L, Schanen, N Carolyn, Esmer, Carmen, Lamport, Dustin, Reiter, Lawrence T
التنسيق: Artigo
اللغة:Inglês
منشور في: Wiley Periodicals 2013
الموضوعات:
Research Articles
الوصول للمادة أونلاين:https://ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3884762/
https://ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23495136
https://ncbi.nlm.nih.govhttp://dx.doi.org/10.1002/aur.1284
الوسوم: إضافة وسم
لا توجد وسوم, كن أول من يضع وسما على هذه التسجيلة!

مواد مشابهة